Рисунок на шубке наших домашних кошек перестал играть важною роль природного камуфляжа. Да и на здоровье цвет меха не особо сказывается. Поэтому появилось такое разнообразие вариаций, особенно среди породистых пушистиков. Длительное время при изучении окрашивания шерстинок ориентировались на внешний вид, то есть на фенотип. И только в последние десятилетия этим активно занялись генетики. Выяснилось много интересного. Вот вы знаете, что сиамский окрас тесно связан с альбинизмом?
Генетические причины проблем с синтезом меланина
Как и у других млекопитающих главным «художником» кошачьей шубки является меланин. Он бывает двух типов – темный эумеланин (создает оттенки от коричневого до черного) и светлый феомеланин (дает тона от красноватого до желтого). Вырабатывают сей пигмент специальные клетки – меланоциты. И вот то, как они распределятся в эпидермисе, состыкуются с волосяными фулликулами, какой пигмент начнут вырабатывать определит в результате окрас конкретного животного.
В этих процессах участвуют десятки по-разному проявляющих себя генов. Одни обеспечивают появление меланоцитов в нужном месте, другие организовывают их работу. Так на хромосоме D1 имеется ген KIT, отвечающий за формирование и распределение самих маланоцитов. Где оных нет, там будут лишенные пигмента белые шерстинки. Вот такие кошки с мутациями в гене KIT считаются имеющими доминирующий белый окрас или белую пятнистость. Детали сего механизма разложены по полочкам в отдельной статье.
Иной вариант – меланоциты есть, но с нормальной выработкой пигмента не срослось. Оба типа меланина синтезируются из такой аминокислоты как тирозин. Ключевую роль в данном процессе играют ферменты тирозиназы. Кодируются они геном TYR, расположенным также на хромосоме D1, но в локусе C (Color). Подробнее о локусах и аллелях, доминирующих и рецессивных генах и их взаимодействии рассказано в данной публикации.
Точечные мутации в TYR, когда в цепочке ДНК меняется всего один нуклеотид, вызывают заметные изменения окраса. Причем вариации сбоев в работе гена бывают разными. От полного блокирования синтеза меланина, когда животное считается альбиносом, до целой серии дефектных ферментов с разной активностью, тогда наблюдаться проявления акромеланизма. Далее рассмотрим все ситуации детальнее.
Конкретно о кошках-альбиносах
При полном альбинизме меланина нет ни в эпидермисе, ни в волосках шубки. Шерстка у таких мурлык почти прозрачная. Отражаемый от нее солнечный свет воспринимается как белый с некоторым голубоватым переливом. Кожа розоватая, а вот глаза вопреки устоявшемуся мнению не красные, а светло-голубые.
Дело в том, что голубой у всех кошек является базовым для радужки. Просто она покрывается еще и темным слоем меланина. У альбиносов пигмента в радужной оболочке нет. Падающий на нее свет рассеивается на микроскопических белковых соединениях. Их размер таков, что сильнее рассеивается более коротковолновое голубое, синее и фиолетовое излучение. В результате мы воспринимаем спектр рассеянных световых волн как голубой цвет. Такая форма альбинизма считается неполной.
При классическом альбинизме глаза должны быть красными, когда через лишенную меланина радужную оболочку отсвечивают кровеносные сосуды. Подобные кошки встречались в 1930-х годах. У неполных альбиносов может наблюдаться красноватый отблеск, но глаза все же голубые.
Обеспечивающий нормальный синтез тирозиназы ген TYR в локусе С доминантный. То есть, если хотя бы от одного из родителей пушистику досталась его правильная копия без мутаций, с образованием меланина проблем не будет. Когда же обе копии с определенными поломками, это сказывается на окрасе. У альбиносов утрата одного нуклеотида в гене TYR приводит к тому, что кодируемый им фермент получается на девять аминокислот короче и совсем нерабочий.
Вариация с такой рецессивной мутацией голубоглазого альбинизма обозначается ca и проявляется только у гомозиготных особей, когда от родителей досталась пара caca. Для полного альбинизма зарезервировано cc. Однако этот аллель под вопросом, поскольку по-настоящему красноглазые особи давно не встречаются. Как видим из сказанного выше, альбиносы всегда белые, но не все белые кошки альбиносы.
Акромеланизм: когда окрас зависит от температуры
Помимо такой кардинальной поломки, точечные мутации в гене TYR могут приводить к нескольким интересным формам неполного альбинизма. В подобных случаях тирозиназа не выключается полностью, а перестает адекватно функционировать при нормальной для кошки температуре тела 38-39°С. Но если холоднее меланин все же вырабатывается. Поскольку разные части тела нагреты неодинаково, то шубка приобретает оригинальный окрас.
Известен сей эффект как акромеланизм, где название объединяет два древнегреческих слова – ακρον (оконечность, вершина) и μελας (темный). Также окрас именуется колор-пойнт: от – color цвет и point – острие, кончик. В обоих случаях подразумевается, что нормально окрашено не все тело, а некие отдельные участки.
Причем градиентное проявление цвета не какая-то там экзотика – это хорошо известные каждому «сиамские» кошки. Сосредоточием тепла в организме является туловище, поэтому здесь дефектная тирозиназа пребывает не совсем в рабочем «настроении». А вот уши, мордочка, лапы и хвост холоднее. На этих оконечностях фермент уже активен. Такие отчетливо окрашенные участки шубки называют пойнтами.
Проявление акромеланизма рецессивно. То есть от каждого из родителей кошке должны достаться дефектные гены TYR. Сами же родители могут быть с нормальным цветом шерсти, если имеют по одному правильному гену. Приводящие к появлению колор-пойнтов мутации определили в 2005 году.
Наиболее ярко выраженным является сиамский фенотип, когда туловище очень светлое и мех пигментирован практически только на пойнтах. Глаза голубые из-за малого количества пигмента в сетчатке. Хотя окрас называют сиамским, он характерен для многих пород: невской маскарадной, священной бирмы, регдолла, сноу-шу, тайской, персидской, скоттиш фолда и т.д. Причина мутации cs – в 901-й позиции от начала гена TYR вместо гуанина появляется аденин. Такая замена всего одного нуклеотида приводит к тому, что при синтезе белковой цепочки тирозиназы в положении 301 аминокислота глицин заменяется на аргинин.
А вот при взгляде на другую вариацию генетических колор-пойнтов мысли об альбинизме, пусть даже и неполном, как-то совсем не возникает. Ну посудите сами: пойнты ненамного темнее окрашенного корпуса, глаза же золотисто-желтые или золотисто-зеленые. Именно так проявляется характерный для бурманской породы температурно зависимый альбинизм. Вызвана мутация cb также заменой всего одного нуклеотида, но в другом месте гена TYR – в 679 позиции место гуанина занимает тимин. Тогда у фермента в положении 227 аминокислота глицин заменяется на триптофан.
Доминирование, то бишь сила проявления, вариантов гена TYR: C > cb ≥ cs > ca (c). Что сие означает? Как уже упоминалось, наличие C всегда дает нормальный окрас. С гомозиготами тоже все ясно: cscs – сиамский, cbcb – бурманский колор-пойнты. А если получается csca или cbca? Смотрим на цепочку доминирования и видим – в фенотипе должны проявляться сиамский и бурманский.
Гораздо интереснее, когда сочетание cscb. Получается нечто среднее между сиамским и бурманским – тонкинский окрас, характерный для одноименной породы. То есть cb не подавляет полностью cs. Цветовые оттенки шубки таких кошек несколько приглушены, окрашенное туловище светлее пойнтов, границы у которых плавные. Глаза зеленовато-голубые или аквамариновые.
В 2019 году при генетических тестированиях бурманских кошек неожиданно обнаружили новый акромеланистический окрас. Дело в том, что сия порода имеет высокий уровень инбридинга, ибо изначально использовалось ограниченное число животных и все теперь в той или иной мере родственники. Поэтому их периодически скрещивают с привезенными из Таиланда и имеющими соответствующий стандарту фенотип уличными кошками.
Среди них и была выявлена мутация в гене TYR, дающая температурно зависимый окрас, названный мокко (mocha). Она уже не точечная и в результате комплекса преобразований получается вариант тирозиназы, где удалено 39 аминокислот и добавлено две новые. Пока взаимодействие cm с аллелями cs и cb окончательно не определено. Полагают, что он для первого доминантен и для второго кодоминантен (то есть проявляются в полной мере оба). Или он не полностью кодоминантен для каждого из них. Энтузиасты даже хотят вывести на основе такого окраса новую породу кошек – бангкокскую.
Кстати, котята колор-пойнты рождаются практически белыми. Ведь до появления на свет они были окружены теплом со всех сторон. И только с началом самостоятельной жизни постепенно с первых часов и до года они приобретают характерный взрослый окрас.
